Genetika, Sub Bab Beberapa Jenis Penyakit Menurun

1. Penyakit huntington

penderita penyakit huntington

Penyakit huntington merupakan penyakit keturunan yang berkaitan dengan sistem saraf. Seseorang yang terkena penyakit ini akan mengalami gerak anggota badan terus menerus tanpa disadari seperti pada bagian tangan, lengan, muka, mulut, dan anggota badan yang lainnya. Semakin lama seseorang yang terkena penyakit ini otot-otot nya akan semakin lemah sehingga dapat menyebabkan kesulitan melakukan aktifitas yang memerlukan otot-otot tubuh untuk melakukan gerakan.

Penyakit huntingon juga menyerang konsentrasi dan daya ingat pasien serta emosional pasien. Penyakit ini merupakan penyakit tersembunyi yang bisa dideteksi ketika mulai memasuki umur 35 tahun ke atas.


Penyakit ini dijelaskan oleh George Huntington pada tahun 1872. Penyebab dari penyakit ini adalah karena adanya mutasi pada gen tertentu yang berada pada kromosom nomor 4. Penelitian menunjukkan bahwa gen yang mengalami mutasi adalah gen yang membentuk protein besar yang dinamakan dengan huntington. Protein ini mempengaruhi sel-sel otak dimana apabila protein ini mengalami mutasi dapat menyebabkan kematian pada sel-sel otak.

2. Fibrosis Sistik

Fibrosis Sistik merupakan kelainan pada seseorang dimana tubuh mensekresikan lendir kental dan dalam jumlah banyak secara tidak normal. Lendir yang dihasilkan secara abnormal di dalam tubuh ini menyebabkan pankreas dan paru-paru terendam oleh lendir tersebut yang berakibat terganggunya fungsi paru-paru dan pankreas.

Fibrosis sistik disebabkan oleh kelainan pada kromosom nomor 7(tujuh) pada gen yang bersifat resesif yang digunakan untuk pembentukan CFTR(Cyctic fibrosis transmembran conductance). CFTR ini berfungsi untuk mengatur keluar masuknya ion klrorida pada sel.

Prinsip kerja dari CFTR ini adalah dengan membentuk suatu saluran di membran sel yang digunakan untuk keluar masuknya ion klorida pada sel-sel pankreas, paru-paru, dan usus.

bagian bagian yang diserang oleh penyakit fibrosis sistik

Apabila CFTR tersebut tidak teerbentuk maka akan berakibat pada penganguktan ion klorida dari dan ke dalam sel. Hal ini mengakibatkan pembentuk lendir yang tebal dan lengket yang memenuhi pankreas dan paru-paru. Pada pankreas, dengan adanya lendir tersebut maka proses transportasi enzim-enzim penting yang digunakan untuk proses pencernaan tidak dapat sampai ke usus 12 jari sehingga mengakibatkan proses pencernaan akan terganggu.

Pada paru-paru, apabila jumlah lendir yang dihasilkan banyak maka akan berakibat pada proses penghambatan pernafasan pada penderita sehingga suplai oksigen akan terganngu, juga akan berakibat pada terganggunya mekanisme perlawanan terhadap infeksi kuman.

Pada kulit, ketiadaan CFTR pada kelenjar keringat akan berakibat pada terlalu banyaknya garam-garam yang dibuang lewat kelenjar keringat dikarenakan ketidak mampuan kelenjar keringat untuk mengembalikan ion klorida ke dalam jaringan dan pembuluh darah sehingga banyak ion klorida yang dibuang lewat kelenjar keringat.

3. Albino

tengah, penderita albino, dailymail.co.uk

Albino merupakan kelainan hereditas dimana pigmen melanin yang memberi warna pada kulit tidak terbentuk sehingga kulit pada penderita berwarna putih pucat. Pigmen melanin pada penederita tidak teerbentuk dikarenakan enzim yang digunakan untuk penyusunan pigmen melanin tidak terbentuk yaitu enzim tirosinase.

akibatnya penderita mengalami gangguan pada kulit, rambut yang berwarna putih, dan pada mata tampak berwarna merah muda. Penderita yang mengalami kelaianan hereditas albino cenderung menghindari cahaya yang kuat, ini dikarenakan pada mata penderita tidak memiliki pigmen melanin yang digunakan sebagai pelindung dari cahaya yang terlalu terang.

Gen yang mempengaruhi pembentukan pigmen melanin adalah M(M besar) dominan, dan m(m kecil) adalah sifat resesif yang mengakibatkan tidak adanya pigmen melanin yang nantinya membentuk penyakit albino.

Contoh persilangan albino

4. Fenilketouria(FKU) atau gangguan mental

FKU merupakan kelainan hereditas yang disebabkan oleh gen resesif yang terdapat kromosom tubuh. Gen yang menyebabkan FKU adalah gen a(a kecil) resesif, sedangkan seorang yang normal memiliki gen A(A besar) dominan.

Penderita FKU memiliki kelainan pada kehilangan pada enzim yang memproses asam amino fenilalanin yang digunakan untuk perombakan fenilalanin supaya tidak menumpuk di dalam darahnya. Kehilangan enzim ini mengakibatkan fenilalanin menumpuk di darah yang dapat menyebabkan penghambatan mental dan masalah saraf yang serius.

Contoh persilangan pada FKU

• 
  

Berbagi :